Qualified® KaryoPlus

Najpogostejša izbira nosečnic in ginekologov

Izberite nosečnost brez skrbi s prenatalnim testom Qualified®

Qualified® KaryoPlus  je ena od 11 opcij prenatalnega testa Qualified in se je izkazal za najpogostejšo izbiro nosečnic. 

Omogoča zgodnje presejanje celotnega kariotipa (dednega zapisa) ploda ter zaznavanje najpogostejših trisomij in nekaterih večjih kromosomskih nepravilnosti, kjer manjka ali je preveč genetskega materiala, npr. mikrodelecijski in duplikacijski sindromi. Ti sindromi se pojavljajo na vseh kromosomih, test pa preveri 512 regij v celotnem genomu, pri katerih se, glede na današnje baze podatkov, pojavljajo nepravilnosti. Vključenih je vsaj 103 sindromov.

Kaj test Qualified® KaryoPlus preverja:

  • Najpogostejše trisomije: Downov sindrom (trisomija 21) , Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Patauov sindrom (trisomija 13), dodatno še trisomija kromosoma 9 in trisomija kromosoma 16 
  • Celoten pregled kromosomov: ne samo tri/pet najpogostejših, ampak vse kromosome (1-22)
  • Spolne kromosome: Turnerjev sindrom (X0), trojni X (XXX), Klinefelterjev sindrom (XXY) in Jacobsov sindrom (XYY)
  • Mikrodelecije in mikroduplikacije: kjer manjka ali je preveč genetskega materiala -  512 regij v celotnem genomu (<7mB) -  103 mikrodelecije im mikroduplikacije ter 9 najpogostejših mikrodelcijskih sindromov  (>7 mB):

 

DiGeorgev sindrom 

 Prader-Willijev sindrom Jacobsenov sindrom – 11q23-q24.3
1p36 delecijski sindrom Sindrom Cri du Chat – 5p sindrom Langer-Giedionov sindrom – 8q24.1-q24.13

Angelmanov sindrom

– 15q11.2

 Wolf-Hirschhornov sindrom – 4 p sindrom Smith-Magenisov sindrom – 17p11.2

 

  • Na vašo željo določi tudi spol otroka :) 

Zakaj Qualified® KaryoPlus?

  • Rezultate testa prejmete v 5 delovnih dneh od prejema v laboratoriju
  • Vrhunska tehnologija dvojnega preverjanja rezultatov - platforma Veriseq NIPT Solution v2 - illumina + dodatno lastno testiranje z algoritmom NiptFlow™ (CE-IVD certificiran algoritem)
  • Specifičnost testa je 99,9%
  • Omogoča širši pregled kot osnovni/klasični NIPT testi in kot primerljivi testi ostalih ponudnikov v Sloveniji
  • Pomaga vam in vašemu ginekologu do zgodnjih informacij o zdravju otroka

Želite dodatno brezskrbnost? Ob prenatalnem testu Qualified® KaryoPlus izbertie še diagnostični test INITIATIVE, ki preverja prenašalstvo pri materi (in izbirno tudi pri očetu) za SMA tip 1,2,3 in 4 (spinalna mi ) in CF (cistična fibroza - specifična mutacija).

Sign In