Kaj je prenatalni test Qualified®?
- Prenatalni test Qualified® se lahko opravi že od 9. tedna nosečnosti
- Rezultat testa Qualified® prejmete v roku 2-3 delovnih dni od sprejema vzorca v laboratoriju
Qualified® serija degree & m
Qualified® 90°
Trisomije 21, 18, 13
Spolne anevploidije*
380€
Qualified® 120°
Trisomije 21, 18, 13
Spolne anevploidije*
Sindrom DiGeorge
490€
Qualified® 180°
Trisomije 21, 18, 13
Spolne anevploidije*
Vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (CNVs)≥ 7Mb**
590€
Qualified® 360°
Anevploidije vseh kromosomov (1-22)
Spolne anevploidije*
Vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (CNVs)≥ 7Mb**
690€
Qualified® 6m
Trisomije 21, 18, 13
Spolne anevploidije*
Vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (CNVs)≥ 7Mb**
Mikrodelecije na najbolj tveganih regijah 1-7Mb (6 osnovnih)***
590€
Qualified® 9m
Anevploidije vseh kromosomov (1-22)
Spolne anevploidije*
Vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (CNVs)≥ 7Mb**
Mikrodelecije na najbolj tveganih regijah 1-7Mb (9 najpogostejših)***
990€
Qualified® 23m
Anevploidije vseh kromosomov (1-22)
Spolne anevploidije*
Vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (CNVs)≥ 7Mb**
Mikrodelecije na najbolj tveganih regijah 1-7Mb (vseh 23)***
Initiative® test (SMA & CF)
1.190€
Qualified® One
Anevploidije vseh kromosomov (1-22)
Spolne anevploidije*
Vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (CNVs)≥ 7Mb**
Mikrodelecije na najbolj tveganih regijah 1-7Mb (vseh 23)***
Initiative® test (SMA & CF)
Monogenske bolezni 100+
1.590€
Qualified® - TWIN
Qualified® Twin Basic
Trisomije 21, 18, 13
380€
Qualified® Twin 360°
Anevploidije vseh kromosomov (1-22)
Prisotnost Y kromosoma
Vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (CNVs)≥ 7Mb**
690€
Qualified® Vanishing Twin
Trisomije 21, 18, 13
Prisotnost Y kromosoma
420€
Qualified® Family
Test zajema: Qualified One; dedovane in pridobljene bolezni; testi prenašalstva za starše
Zakaj Qualified® prenatalni test?
- Poglobljena analiza (10-12 milijonov odčitkov na vzorec)
- SeQuel™ NIPT Solution je najnaprednejša platforma, ki temelji na najnovejši tehnologiji NGS (Next Generation Sequencing)
- Specifičnost prenatalnega testa Qualified® je 99,9%
- Qualified® omogoča testiranje od 9. tedna nosečnosti naprej
- Qualified® je edini prenatalni test, ki analizira 23 mikrodelecij 1-7Mb***
Najpogostejše anevploidije spolnih kromosomov so:
- Turnerjev sindrom (X0)
- Trojni X (XXX)
- Klinefelterjev sindrom (XXY)
- Jacobsov sindrom (XYY)
Nekatere možnosti prenatalnega testa Qualified® pregledajo vse delecije in duplikacije na celotnem genomu (>7 MB), znotraj katerih se po dostopnih bazah podatkov pojavljajo nepravilnosti, ki so lahko označene kot CNVs (parcialne delecije in duplikacije)
Qualified® One dodatno testira več kot 100 monogenskih bolezni, ki jih povzroča mutacija ali sprememba v samo enem genu. Te spremembe se lahko podedujejo od staršev ali pa se pojavijo spontano (de novo).
Te bolezni se lahko dedujejo na različne načine, vključno z avtosomno dominantnim, avtosomno recesivnim in na X-kromosom vezanim dedovanjem, kot so na primer cistična fibroza, tuberozna skleroza in prirojena gluhost. Ta vrsta genskega testiranja pomaga pri zgodnjem odkrivanju mutacij in oceni tveganja za bodoče potomce na splošno, ne le v trenutni nosečnosti, kar je pomembno za načrtovanje družine in pravočasno zdravstveno obravnavo.
Sezanm vseh 23 mikrodelecij 1-7Mb:
- DiGeorge-v sindrom (22q11.2)
- 1p36 delecijski sindrom
- Angelman-ov sindrom (15q11.2)
- Prader-Willi-jev sindrom
- Sindrom Cri du Chat (5p-sindrom)
- Wolf-Hirschhorn-ov sindrom (4p-sindrom)
- Jacobsen-ov sindrom (11q23-q24.3)
- Langer-Giedionov sindrom (8q24.11-q24.13)
- Smith-Magenis-ov sindrom (17p11.2)
- 2q31.2 delecijski sindrom
- 3q29 delecijski sindrom
- Potocki-Lupski sindrom
- Alagilllov sindrom 1
- 7q11.23 sindrom
- Miller-Dieker-jev sindrom (17p13.3)
- Pallister-Killian-ov sindrom
- 15q11-q13 sindrom
- 15q14 delecijski sindrom
- Xp21.1-21.2 delecijski sindrom
- 17q11.2 delecijski sindrom
- 17q12 delecijski sindrom
- Koolen-De Vries-ov sindrom
- Phelan-McDermin-ov sindrom
je preventivni test na SMA tipa 1, 2, 3 in 4 (Spinalna mišična atrofija) in CF (Cistična Fibroza), namenjen nosečnicam Test Initiative® lahko opravite samostojno ali kot dodatek katerikoli opciji prenatalnega testa Qualified®
Redna cena Initiative® SMA in CF znaša 330 €, v kolikor se opravi s katerokoli opcijo testa Qualified®, znaša le 150 €
