INITIATIVE®

Cistična fibroza je ena najpogostejših dednih bolezni, medtem ko je spinalna mišična atrofija redka, a zelo nevarna in smrtonosna – tudi pri novorojenčkih. Zahvaljujoč napredku diagnostičnih metod in testu Initiative® je zdaj mogoče obe bolezni enostavno odkriti med nosečnostjo.

Initiative® je diagnostični test, s katerim lahko na majhnem vzorcu materine periferne krvi ugotovimo ali je nosilka mutacije na genu za cistično fibrozo in mutacije za spinalno mišično atrofijo, ki jo lahko prenese na plod.

Cistična fibroza je ena najpogostejših dednih bolezni. Povzročajo jo mutacije v genu CFTR, ki se nahaja na kromosomu 7. Gen CFTR je odgovoren za tvorjenje proteina, ki uravnava transport klorida in natrija skozi celične membrane. Več mutacij v genu CFTR lahko povzroči nastanek te bolezni. Od oblike mutacije je odvisno tudi, ali bo klinična slika hujša in se bodo motnje pojavile prej ali pa bo potek bolezni blažji in se bo pojavila pozneje.

Initiative® diagnosticira mutacijo DF508, ki je povezana s progresivno pljučno boleznijo in zmanjšanim delovanjem trebušne slinavke, prvi simptomi se pojavijo zelo zgodaj in je vzrok za cistično fibrozo v več kot 80% primerov.

Cistična fibroza prizadene enega od 2500 do 3500 novorojenčkov. Ocenjuje se, da je eden od 25-30 ljudi nosilec gena za to.

Spinalna mišična atrofija - SMA je huda, življenjsko ogrožajoča bolezen, ki povzroči trajno invalidnost ali prezgodnjo smrt. Kljub dejstvu, da je bolezen redka, je SMA, če je ne zdravimo, vodilni genski vzrok smrti novorojenčkov na svetu. Najtežja klinična oblika SMA se kaže v prvih mesecih življenja z resnimi motnjami motoričnih funkcij otroka.

Pri SMA pride do izgube živčnih celic (motoričnih nevronov), ki omogočajo gibanje mišic. Ko so enkrat izgubljeni, se le-ti ne morejo obnoviti. Bolezen vodi do napredujoče mišične atrofije, izgube vitalnih funkcij, paralize in smrti. Nosilci recesivnih genov so popolnoma zdravi in ne vedo, da nosijo okvarjen gen. Eden od 40-60 ljudi je nosilec okvare gena za SMA.

Eden od 10.000 novorojenčkov se rodi s SMA. Terapija je težko dostopna, posledice pa so s časom večje. Bolezen se pojavi, ko otrok podeduje gen SMN od obeh staršev.

Initiative® diagnosticira vse spremembe, ki lahko povzročijo nastanek bolezni in odpravi možnost prenosa gena SMN z bodočega starša na potomca. 

Initiative® se izvede v laboratoriju po odvzemu majhne količine venske krvi. Rezultati testa so dostopni po 3 tednih. Negativen rezultat testiranja enega od staršev odpravi možnost, da bi otrok zbolel.

Če drugega starša ne testiramo, obstaja možnost, da bo otrok nosilec okvarjenih genov, a brez simptomov SMA in skoraj zagotovo brez razvoja hujših oblik CF. 

Cena testa Initiative®  je 150 €, če se opravi v paketu s katerimkoli prenatalnim testom Qualified®

V primeru samostojne izvedbe, znaša cena testa 330€. Za več informacij o tem, kje in kako lahko opravite test Initiative® in/ali test Qualified® nas  kontaktirajte.