Kakšne rezultate Qualified® testa lahko pričakujete?

Kakšne rezultate Qualified® testa lahko pričakujete?

Tveganje za Downov sindrom pri nosečnici stari 35 let je 1:360

Obstajajo trije možni rezultati Qualified® prenatalnega testa:

Rezultat z visokim tveganjem.  To pomeni, da je verjetnost za kromosomsko anomalijo večja kot običajno. V tem primeru se priporočajo dodoatna testiranja.

Rezultat z nizkim tveganjem. To pomeni, da je tveganje za kromosomske anomalije, ki jih test preverja, nizko. Priporočajo se običajni postopki vodenja nosečnosti.

Bez rezultata. V redkih primerih Qualified® test ne more izdati rezultata. V tem pripremu se priporoča ponven odvzem krvi in ponovno testiranje ali diagnostično testiranje. Verjentost, da bo analiza Qualified® testa uspešno opravljena ali ne je odvisna od količine prosto-celične plodove DNK (cfDNA), ki je prisotna v materini krvi. Odstotek cfDNA je odvisen od tedna nosečnosti (bolj kot je zgodnaj nosečnost, majši je odstotek cfDNA),  kot tudi od teže mamicekao (višja je telesna teža mamice, manjši je odstotek cffDNA).

Negativen (normalen) rezultat testa

Test Qualified® določa tveganje za trisomije kromosomov 21, 18 in 13, na željo pa tudi tveganje za spremembe na spolnih kromosomih X in Y ter ostalih kromosomov. V primeru negativnega rezultata testa brez patoloških izvidov ultrazvoka je mogoče z visoko stopnjo natančnosti izključiti prisotnost pregledanih anomalij pri vašem dojenčku.

Vse metode NIPT imajo omejitve pri določanju mozaicizmov in sprememb v strukturi kromosomov. Test Qualified® pregleda najpogostejše kromosomske motnje, zato ne more prepoznati telesnih anomalij pri dojenčku; zato negativni (normalni) rezultat testa ne more izključiti možnosti prisotnosti drugih amolalij pri plodu. Veliko teh anomalij je mogoče ugotoviti z natančnim ultrazvočnim pregledom, običajno od 12. tedna nosečnosti. Genetski test kot je test Qualified®, nikoli ne more nadomestiti ultrazvoka.

Pozitiven (abnormalen) rezultat testa

Če test Qualified® pokaže pozitiven (abormalen) rezultat, obstaja velika verjetnost, da je pri plodu prisotna ena od pregledanih kromosomskih motenj. Ker pa test lahko da lažno pozitiven rezultat, je treba pozitiven (abormalen) izvid vedno potrditi z drugo diagnostično metodo -  biopsijo horionskih resic, amniocenteza ali kordocenteza.

Sign In