Prenatalni test Qualified™ 360°

All-chromosomes & microdeletions ∕ duplications prenatalni test

Sekvenciranje celotnega genoma

Sekvenciranje celotnega genoma

Varno

Varno

Enostavno

Enostavno

Več informacij

Več informacij

Prenatalni test Qualified™ 360°

Qualified™ 360° je all-chromosomes & microdeletions ∕ duplications prenatalni test, ki vam da informacije o trisomijah in monosomijah za vse kromosome, s čimer vam daje širši vpogled v primerjavi s standardnimi prenatalnimi testi. Redke avtosomne trisomije in monosomije se lahko pojavijo poleg anomalij, zaznanih na ultrazvočnem pregledu. Priporočilo je, da se v teh primerih opravi invazivni postopek.

Neinvazivni prenatalni test

V kolikor nosečnica ne želi invazivnega postopka, lahko opravi Qualified™ 360° all-chromosomes & microdeletions ∕ duplications prenatalni test.

Kromosomske anevploidije avtosomnih kromosomov lahko vodijo do različnih strukturnih defektov kot tudi razvojnih in intelektualnih anomalij. Kromosomske anevploidije zaznane s testom so lahko popolne (zajemajo vse celice ploda), mozaične (zajemajo samo nekatere celice ploda), v obliki placentnega mozaicizma (samo na celicah posteljice) ali mozaicizma matere (na nekaterih celicah matere). Klinična slika redkih avtosomnih anevploidij je različna in odvisna od celic, ki so zajete.

Kromosomske anomalije se lahko pojavijo pri vsaki nosečnosti ne glede na starost nosečnice ali predhodnimi primeri v družini. Pri razvoju ploda in razmnoževanju genskega materiala ter delitve kromosomov lahko vedno pride do določene napake ali napak, ki lahko vodijo do anomalij v rasti in razvoju. Te napake se lahko zaznajo z neinvazivnim testom, zato je pomembno testiranje vseh nosečnic.

Anevploidija kromosomov

Plod ima 23 parov kromosomov, skupno 46 kromosomov. Vsak kromosom ima dve kopiji in tako imamo dva kromosoma 1, dva kromosoma 2 in tako naprej. Prvih 22 parov kromosomov se imenuje avtosomni kromosomi, medtem ko 23 par kromosomov določa spol ploda in je lahko v kombinaciji XX (deklica) ali XY (deček).

Če določen kromosom manjka (monosomija) ali se pojavi v več kot dveh kopijah (trisomija) govorimo o ''anevploidiji''. To stanje lahko povzroči razne anomalije, tako fizične kot mentalne. Anevploidije lahko zelo vplivajo na rast in razvoj kot tudi kasneje na življenje otroka.

Razširjena možnost 360° za personalizirano testiranje

Qualified™ 360° prenatalni test je presejalni test kromosomskih anomalij širokega obsega. Temelji na preverjeni Illumina platformi, Qualified™ 360° prenatalni test nudi širok pogled in razširjen panel, ki vključuje redke trisomije in monosomije avtosomnih kromosomov kot tudi klinično pomembnih mikrodelecij. Poleg nizke stopnje lažno pozitivnih rezultatov, ima najnižjo stopnjo neizdanih rezultatov v primerjavi z drugimi prenatalnimi testi.

Kdaj se priporoča Qualified™?

  • Povečano tveganje pri dvojnem ali trojnem presejalnem testu
  • Nosečnost z IVF postopkom
  • Ultrazvočni pregled, ki kaže na možnost prisotne anomalije
  • Predhodno pojavljanje kromosomske anomalije v družini
  • Spontani splav pri prejšnjih nosečnostih
  • Povečano tveganje za splav pri invazivnih postopkih ali strah pred temi postopki

Katere informacije dobim s Qualified™ prenatalnim testom?

Test nudi širši vpogled, ki vključuje redke trisomije in monosomije avtosomnih kromosomov kot tudi klinično pomembne mikrodelecije.

Kaj so mikrodelecije in duplikacije?

Mikrodelecije so kromosomske anomalije povzročene z izbrisom malih delov kromosomskega materiala, medtem ko so mikroduplikacije kromosomske anomalije povzročene z viškom malih delov kromosomskega materiala. Nekatere se pogosteje pojavljajo v določenem delu določenega kromosoma in so povezane z znanimi genskimi sindromi. Lahko povzročijo splav, anomalije ploda ali upočasnjeno rast in razvoj ploda. Večina se pojavi slučajno in redko se prenašajo s starša na otroka. Lahko se pojavijo brez predhodnega pojavljanja v družini in brez drugih faktorjev tveganja. Mikrodelecije in duplikacije se lahko pojavijo v vsakem starostnem obdobju nosečnice in vse nosečnice imajo enako tveganje za pojav mikrodelecij.

Vse mikrodelecije in duplikacije Preko 100 mikrodelecij

Celoten seznam 103 mikrodelecij in duplikacij, ki jih lahko odkrije Qualified™ 360° prenatalni test

3q27-3q29 mikrodelecija

21q22.11 mikrodelecija

21q22.12 mikrodelecija

20q mikrodelecija

20q13.2 mikroduplikacija

9q22.3 mikrodelecija

8p21.3-p23.3 mikrodelecija

18q22.1-qter mikrodelecija

6q21q23 mikrodelecija

9q13q21.13 mikrodelecija

9p mikroduplikacija

11q23.3-11q25 mikrodelecija

14q24.1q mikrodelecija

15q11-q13 mikrodelecija

19q12q13.2 mikroduplikacija

19p13.13 mikrodelecija

t(14;20)(q11;q13) translokacija

20q11.2 mikrodelecija

Xq26.2–q27.1 mikrodelecija

2q23.1 mikrodelecija

2q24.1q24.2 mikrodelecija

2q37 mikrodelecija

3p14 mikrodelecija

4p15 mikrodelecija

5q12 mikroduplikacija

5p13.3p14.3 mikrodelecija

5q22.2q23.1 mikrodelecija

6q16 mikrodelecija

6q26-q27 mikrodelecija

7p21.1–p14.3 mikrodelecija

7q21.2-q22.1. mikrodelecija

7q22.1q31.1 mikrodelecija

7q31 mikrodelecija - Otroška govorna apraksija

7q33-36.1 mikrodelecija

8p12-p21.2 mikrodelecija

8q11.1-q12.1 mikrodelecija

8q21.11 mikrodelecija

8q22.2-q23.3 mikrodelecija

8q24.11q24.3 mikrodelecija

9q21.11-q21.2 mikrodelecija

11q14.2-11q22.1 mikrodelecija

12q24.31-q24.33 mikrodelecija

13q22.2–13q32.1 mikrodelecija

14q22-23 mikrodelecija

15q15.2‐q22.2 mikrodelecija

17q22 mikrodelecija

17q22 mikroduplikacija

18q12.2 mikrodelecija

18q22.1 mikrodelecija

19q13.11 mikrodelecija

20q13.2-q13.33 mikrodelecija

21q21.1-q21.3 mikrodelecija

22q13 mikrodelecija - Phelan–McDermid Sindrom

18p mikroduplikacija

9p mikrodelecija

14q11-q22 mikrodelecija

1p36 mikrodelecija

6q11-q14 mikrodelecija

8q12.1-q21.2 mikrodelecija

Xq21 mikrodelecija

1q41-q42 mikrodelecija

6q24-q25 mikrodelecija

Dandy-Walker sindrom (DWS)

18p mikrodelecija

10q26 mikrodelecija

3p- sindrom mikrodelecija

2p12-p11.2 mikrodelecija

5q14.3 mikrodelecija

13q14 mikrodelecija

10q22.3-q23.2 mikrodelecija

Levy-Shanske sindrom

15q26-qter mikrodelecija

6pter-p24 mikrodelecija

Split-hand/foot malformation 5 (SHFM5)

Xq27.3-q28 mikroduplikacija

Holoprosencephaly 6 (HPE6)

Xp21 mikrodelecija

Cri du Chat sindrom

WAGRO sindrom

Yuan-Harel-Lupski sindrom

Cat-Eye sindrom

Jacobsen sindrom

DiGeorge sindrom 2 (DGS2)

Langer-Giedion sindrom (LGS)

2p16.1-p15 mikrodelecija

4q32.1-q32.2 triplication sindrom

16p12.2-p11.2 mikrodelecija

Xp11.23-p11.22 mikroduplikacija

2q31.1 mikroduplikacija

2q33.1 mikrodelecija

Xq28 mikrodelecija

22q11.2 mikroduplikacija

Alpha Thalassemia, Mental Retardation sindrom

16p13.3 mikrodelecija

16p11.2-p12.2 mikroduplikacija

5q12 mikrodelecija

1p32-p31 mikrodelecija

1p31 mikroduplikacija

16q22 mikrodelecija

Frias sindrom

2q35 mikroduplikacija

15q25 mikrodelecija

22q11.2 mikrodelecija

Zakaj testirati za mikrodelecije in duplikacije?

  • 7% vseh genskih anomalij ploda
  • 7% vseh genskih anomalij ploda
  • Ne vidijo se s klasičnim presejalnimi krvnimi testi
  • Možnost testiranja mikrodelecijskih/duplikacijskih sindromov brez tveganja za plod (kot je amniocenteza)

Rezultati testa

V primeru pozitivnega rezultata bo določena kromosomska anevploidija označena individualno pri zaznani anevploidiji. V kolikor anevploidjie niso zaznane, je označeno, da anevploidija ni zaznana. Pozitiven rezultat za mikrodelecijske/duplikacijske sindrome bo označen kot ''zaznana mikrodelecija/duplikacija na določenem genskem delu'' z jasno označenim genskim delom večjim od 7MB, na katerem je prisotna mikrodelecija/duplikacija. V kolikor mikrodelecije/duplikacije niso zaznane, bo označeno, da kromosomska anomalija ni zaznana.

Rezultati za kromosome 21/18/12, X in Y se izdajo in interpretirajo individualno. Rezultati za ostale kromosomske anevploidije se izdajo skupaj. Določena kromosomska anevploidija bo označena individualno v primeru pozitivnega rezultata pri zaznani anevploidiji. Rezultat za mikrodelecijski sindrom bo označen kot "Rezultat, ki kaže na mikrodelecijo na določenem genskem delu".

Nujno je, da se nosečnice s pozitivnim rezultatom napoti na dodatno gensko svetovanje, kot tudi na potrjevanje rezultatov z invazivno diagnostično metodo (biopsijo horionskih resic ali amniocentezo).

Zakaj Qualified™ 360° Prenatalni test

  • Specifičnost Qualified™ 360° prenatalnega testa je 99,9%
  • Najobsežnejši test s 46 kromosomi in 103 mikrodelecijami/duplikacijami
  • Lahko se opravi od 10. tedna nosečnosti
  • Najbolj natančna analiza z metodo sekvenciranja 4.0 generacije
  • Stopnja neuspešnosti testa samo 0,1%

Cena Qualified™ 360° prenatalnega testa

Cena Qualified™ 360° all chromosomes & microdeletions / duplications prenatalnega testa je 690€. Z izbiro Qualified™ 360° prenatalnega testa si lahko zagotovite dodatni popust za shranjevanje matičnih celic v Izvorni celici.

Qualified™ 360° pisarne v Sloveniji

Ljubljana

dr. Petra Meglič
Ginekologija Meglič d.o.o.

Metelkova 15

01 439 49 10

ambulanta@ginekologijameglic.si

Celje

dr. Darja Gašperlin Dovnik
Ordinacija Gašperlin Dovnik

Gregorčičeva 5,

03 543 44 34

gasperlin.darja@siol.net