Človek ima 23 parov kromosomov. To so molekule DNK in beljakovine, ki vsebujejo genetske informacije. Trisomija je kromosomska motnja, kadar so prisotne tri kopije določenega kromosoma namesto dveh.
Trisomija 21. kromosoma je posledica prisotnosti dodatne kopije kromosoma 21 in je najpogostejša oblika kromosomskih motenj pri ljudeh. Ta trisomija vodi do Downovega sindroma, ki je povezan s splošno zmerno intelektualno prizadetostjo in drugimi motnjami, kot je prirojena srčna bolezen. Trisomija kromosoma 21 se pojavi pri eni od 500 nosečnosti. Približno ena tretjina nosečnosti s trisomijo kromosoma 21 se konča s splavom. Verjetnost razvoja trisomije kromosoma 21 je v veliki meri povezana s starostjo matere. Tveganje za trisomijo kromosoma 21 pri 20-letni nosečnici je povprečno 1/1050, medtem ko je tveganje pri 40-letni nosečnici približno 1/100 (podatki ob koncu prvega trimesečja nosečnost).
Trisomija kromosoma 18 nastane zaradi prisotnosti dodatne kopije kromosoma 18. Trisomija kromosoma 18 vodi v Edwardsov sindrom in je povezana z zelo visoko stopnjo splava. Otroci, rojeni z Edwardsovim sindromom, so običajno hudo prizadeti in trpijo za več telesnimi motnjami. Njihova življenjska doba je običajno le nekaj mesecev. Ocenjuje se, da se Edwardsov sindrom pojavi pri približno 1/5000 novorojenčkov. Tveganje za trisomijo kromosoma 18 je v veliki meri odvisno tudi od starosti matere.
Trisomija kromosoma 13 nastane zaradi prisotnosti dodatne kopije kromosoma 13. Trisomija kromosoma 13 vodi v Patauov sindrom in je povezana z zelo visoko stopnjo splava. Otroci, rojeni s trisomijo kromosoma 13, običajno trpijo za resnimi prirojenimi srčnimi in drugimi motnjami, le redko preživijo prvo leto življenja. Ocenjuje se, da se trisomija kromosoma 13 pojavi pri približno 1/16.000 novorojenčkov. S starostjo matere se tveganje za to trisomijo poveča.
