Kaj je NIPT

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je presejalni test za ugotavljanje genetskih nepravilnosti v zgodnji nosečnosti. NIPT je primeren tako za enoplodne kot dvoplodne nosečnosti. Opravimo ga lahko od 10. tedna nosečnosti z odvzemom materine venske krvi.

Kaj NIPT testira?

NIPT testi izolirajo delce DNK (prosto celična DNK) v vaši krvi med nosečnostjo, da zagotovijo natančne informacije o verjetnosti kromosomske nepravilnosti, ki bi lahko vplivala na zdravje vašega otroka. NIPT je mogoče opraviti že od 10. tedna nosečnosti in preverja najpogostejše kromosomske nepravilnosti kot so trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 13 (Patauov sindrom), spol otroka in anevploidije spolnih kromosomov. NIPT testi kot je Qualified® prenatalni test imajo možnost, da preverijo tudi vse ostale kromosome ter veliko število mikrodelecij in duplikacij.

Komu se priporoča NIPT? 

Prej je bilo testiranje NIPT priporočeno samo nosečnicam s povečanim tveganjem za kromosomske nepravilnosti, kot so ženske starejše od 35 let ali ženske z družinsko zgodovino  kromosomskih nepravilnosti. Danes strokovna združenja kot sta Ameriško združenje ginekologov in porodničarjev (ACOG) in Ameriška fakulteta za medicinsko genetiko in genomiko (ACMG) priporočajo, da zdravniki obvestijo vsako nosečnico, ne glede na starost ali tveganje, da NIPT temelji na prosto krožeči DNK in je najbolj natančna možnost presejalnega testiranja za trisomijo 21, trisomijo 18 in trisomijo 13.

Mednarodno združenje za prenatalno diagnostiko (ISPD) meni, da je primerno ponuditi NIPT vsem nosečnicam kot primarni presejalni test.

Ali je NIPT varen?

Test Qualified® je neinvazivni prenatalni test (NIPT). Qualified® analizira fetalno DNK, ki se nahaja v materini krvi. Vzorec materine venske krvi zadostuje za to vrsto analize kromosomov, tako da ni tveganja za vašega otroka. Varen je kot katera koli druga laboratorijska analiza.

Kako natančen je NIPT?

S tehnologijo, ki temelji na cffDNK, lahko prenatalni test Qualified® identificira več kot 99,9 % nosečnosti z Downovim sindromom. Statistični presejalni testi za Downov sindrom (dvojni, trojni kromosomski test) lahko spregledajo do 15 % nosečnosti z Downovim sindromom.