Vrhunska tehnologija
Pristop k obsežnemu genetskemu testiranju z redkimi aneuploidijami in mikrodelecijami je prinesel visoko občutljivost 96,4 % in specifičnost 99,8 % za redke anevploidije ter občutljivost 74,1 % in specifičnost 99,8 % za mikrodelecije, večje od 7 MB.
Tehnologija VeriSeq™ NIPT v2 Solution Illumina uporablja obsežno genomsko sekvenciranje, da zagotovi celovit vpogled v genetski material. Tako dobimo mnogo podatkov o celotnem genomu, kar učinkovito odpravlja motnje, kise pojavljajo pri molekularnih tehnikah kot je PCR. Ciljno sekvenciranje in metode, ki temeljijo na ploščah, imajo daljše laboratorijske protokole in uporabljajo več ciklov PCR kot širokogenomske metode, kar lahko vodi do večjega števila napak in povečuje motnje. To pomanjkanje pokritosti se lahko še poveča pri delu z zahtevnejšimi vzorci, kot so tisti z nižjim odstotkom fetalne frakcije. V teh primerih se informacije ne razlikujejo dovolj, da bi test zagotovil zanesljiv rezultat (anevploidija ali disomija).