Prenatalna testiranja

Kakšne so alternative Qualified® prenatalnem testu?

Prenatalni presejalni testi

Prenatalni presejalni testi so zamišljeni tako, da vam dajejo informacijo, ki se nanaša na genetsko zdravje vašega otroka. V kolikor razumete možnosti presejalnih testov, lahko sprejmete informirano odločitev o testu, ki je najboljši za vas. Vaš ginekolog vam bo dal dodatne informacije o možnostih testa.

Prenatalni presejalni testi:

Ocenijo tveganje za določena stanja v nosečnosti
Ne predstavljajo tveganja za nosečnost
Spremljajo jih dodatni testi, v kolikor je potrebna diagnoza
Lahko se opravijo že od 10. tedna nosečnosti

Qualified® prenatalni test

Qualified® je zelo zanesljiv test za določanje trisomij 21., 18. in 13. kromosoma. Prav tako lahko poda informacije o drugih kromosomih kot tudi strukturnih anomalijah (mikrodelecije in duplikacije). S testom lahko določimo tudi spol otroka in nepravilnosti v številu spolnih kromosomov (X, Y).

V primeru pozitivnega rezultata (odkrita anomalija) pri Qualified®prenatalnem testu, je priporočljiva nadaljna obravnana z invazivno diagnostiko zaradi potrditve rezultata. Ovisno od gestacijske starosti nosečnosti so razpoložljive naslednje metode:

Biopsija horionskih resic CVS

Biopsija horionskih resic je invazivnen diagnostičen postopek pri katerem se z dolgo iglo pod ultrazvočnim nadzorom vzame vzorec tkiva posteljice ploda (horionske resice). Laboratorij za genetiko vzame ta vzorec tkiva za analizo kromosomov. Ta postopek se lahko opravi od 10. tedna do 13. tedna nosečnosti. Tveganje za splav po postopku je od 1/140 do 1/4500.

Amniocenteza

Amnionska tekočina, ki obkroža plod, se odvzame s pomočjo dolge igle pod ultrazvočnim nadzorom. Plodove celice iz tekočine se nato analizirajo v laboratoriju za genetiko. Postopek se po navadi izvede med 15. in 20. tednom nosečnosti. Tveganje za splav po amniocentezi je med 1/160 do 1/9000.

Kordocenteza

Kordocenteza je invaziven postopek pri katerem se odvzame vzorec krvi iz popkovnice. Namen postopka je postavljanje končne diagnoze (v kolikor s prenatalnim testom, ultrazvočnim pregledom ali amniocentezo ni mogoče postaviti točne diagnoze) ali v primeru, da amniocenteza ni več mogoča. V redkih situacijah se uporablja za preverjanje izgleda in števila kromosomov (analiza kariotipa). Opravi se po 20. tednu nosečnosti. Postopek traja med 30 in 60 minut. Komplikacije so možne v 1-3% primerov.