Kaj je neinvazivni prenatalni test?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je presejalni test za določanje genetskih nepravilnosti v zgodnjem obdobju nosečnosti. Prenatalni test je namenjen tako pri enoplodni kot tudi pri dvojčkovi nosečnosti. Opravi se lahko najzgodneje od dopolnjenega 9. tedna nosečnosti z odvzemom materine venske krvi.

Kaj preiskuje prenatalni test?

Z neinvazivnimi prenatalnimi testi se iz vaše krvi med nosečnostjo izolirajo deli DNK (prosto celična DNK), da se zagotovi natančna informacija o verjetnosti kromosomske nepravilnosti, ki lahko vpliva na zdravje vašega otroka. NIPT se lahko opravi najzgodneje od dopolnjenega 9. tedna nosečnosti in preverja najpogostejše kromosomske nepravilnosti, kot so trisomija 21 (Downov sindrom), trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 13 (Pataujev sindrom), spol otroka ter anevploidije spolnih kromosomov. NIPT testi, kot je prenatalni test Qualified®, imajo tudi možnost, da vas obvestijo o vseh ostalih kromosomih ter velikem številu mikrodelecij in duplikacij.

Kome se preporučuje prenatalni test?

Ranije je prenatalno testiranje savetovano samo trudnicama koje su imale povišen rizik za hromozomske anomalije poput žena preko 35 godina života ili žena sa porodičnom istorijom za hromozomske anomalije. Danas, profesionalana udruženja kao Američko Udruženje Ginekologa i Akušera (ACOG) i Američki Koledž Medicinske Genetike i Genomike (ACMG) preporučuje lekarima da informišu svaku trudnicu bez obzira na godine ili rizik da je neinvazivni prenatalni test baziran na slobodno cirkulišućoj DNA i da je najpreciznija skrining opcija za trizomiju 21, trizomiju 18 i trizomiju 13.

Internacionalno Udruženje za Prenatalnu Dijagnostiku (ISPD) smatra da je odgovarajuće da se NIPT ponudi svim trudnim ženama kao primarni skrining test. 

 

Ali je prenatalni test varen?

Qualified® je neinvazivni prenatalni test (NIPT). Qualified® analizira fetalno DNK, ki se nahaja v materini krvi. Za tovrstno analizo kromosomov zadostuje vzorec materine venske krvi, zato za vašega otroka ni nobenega tveganja. Je udoben in varen, tako kot katera koli druga laboratorijska preiskava.

Koliko je prenatalni test tačan?

Upotrebom tehnologije bazirane na cff DNA, prenatalni test Qualified® može da identifikuje više od 99,9% trudnoća sa Down sindromom. Statistički skrining testovi  za Downov sindrom (double, triple) mogu da propuste i do 15% trudnoća sa Downovim sindromom.