Čemu služi Qualified® prenatalni test

Informacije o nepravilnostih na kromosomih X/Y

Spolna kromosoma (X in Y) določata ali bo otrok ženskega ali moškega spola. Nepravilnosti kromosomov X in Y se pojavijo v primerih, ko kopija spolnega kromosoma manjka, kadar je prisotna dodatna kopija ali je ta nepopolna.

Možnost Qualified testa z analizo teh kromosomov služi odkrivanju: 

•  XXX (trisomija kromosoma X)
•  XYY (Jacobsov sindrom)
• XXY (Klinefelterjev sindrom)
• Monosomije kromosoma X (Ullrich-Turnerjev sindrom) 

Ta obolenja se razlikujejo po stopnji prizadetosi. Večina obolelih trpi za manjšimi mentalnimi motnjami v obnašanju kot tudi zaradi neplodnosti.

Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom je genetska anomalija, ki prizadene samo ženske in se pojavi, ko manjka eden od dveh kromosomov X. Turnerjev sindrom lahko povzroči številne zdravstvene in razvojne nepravilnosti vključno z nizko rastjo, nerazvitimi jajčniki in srčnimi napakami.

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je genetska anomalija, pri kateri ima moški dodatno kopijo kromosoma X, tako da je njegov genetski zapis v obliki 47, XXY. Glavne značilnosti tega sindroma so neplodnost in majhna, slabo delujoča moda. Pogosto so simptomi in znaki tako subtilni, da se niti starši niti otroci ne zavedajo, da anomalija obstaja.